Dans le cadre du dépistage de l’autisme, et afin d’éviter de confondre les troubles autistiques avec d’autres pathologies organiques, on va parfois vous demander de faire certains examens complémentaires, par exemple:
- une IRM cérébrale, pour voir s’il y a des lésions cérébrales,
- un caryotype, qui permettra de voir s’il y a des anomalies chromosomiques,
- des dosages métaboliques ou immunologiques,
- l’étude des potentiels évoqués auditifs,
- un électro-encéphalogramme, qui va vérifier si il y a une épilepsie, qui devra être traitée.
Quels examens complémentaires vous a-t’on demandé de faire lors du dépistage de votre enfant?
EEG with sleeping boy (photo: Jemal)
Teo a eu l’EEG et le caryotype comme examen.
Un examen tout simple chez l’ORL quand il était petit pour voir s’il entendait bien !
Pour Adam, bilan complet à l’hôpital : EEG, PEA, IRM, caryotipe et analyses en tout genre.
Aucun trouble associé. Autisme pur.
Brandon a eu tous ces examens au CHU de Grenoble,IRM,EEG,CARYOTYPE.
Il a eu un test à la sueur et d’autres tests pour dépister des maladies orphelines,nombreuses prises de sang avec autorisation parentale de se servire des résultats dans le but de la recherche.
Les résultats sont normaux.
Le WISC test de QI a été établi et des tests plus poussés pour évaluer dans quels domaines s’observaient les faiblesses ou les points forts.
Nous avons vu aussi une neuropsychologue,Mme Guichardet, qui a fait des tests tout une après midi.
Ce n’est qu’après avoir parlé de mes doutes au Dr N’ Guyen M.A,neuropédiatre ,avec le bilan des tests de Mme Guichardet, qu’elle m’a conseiller de faire diagnostique Brandon au centre alpin de diagnostique précoce de l’autisme.
Résultat:TED non spécifié
Nous avons eu tous les tests ORL (audiométrie et PEA) et l’EEG pour Pearl… Elle sera hospitalisée les 22, 23 et 24 décembre pour suite et fin, c’est à dire l’IRM, le caryotype et tests génétiques…
Elle a quand même été diagnostiquée TED, donc nous verrons s’il y a qq chose aux tests… je pense que c’est important de les faire pour aider à la recherche génétique quand même, même si cela n’apporte pas grand chose au diagnostic (et puis quand même écarter les épilepsies et autres coquetteries neurologiques…)
Même chose pour nous. Le cariotype n’a rien révélé d’anormal. La résonnance magnétique (IRM) a fait ressortir une lésion cérébrale de la substance blanche périventriculaire appelée leucomalacie-périventriculaire, cette dernière ayant causé l’hypotonie généralisée de Maëlle, mais non le TED, selon le neuropédiatre et le physiatre de Maëlle. L’EEG n’a rien révélé d’anormal, ni l’EMG. Nous avons passé tous les examens nécessaires au diagnostic de TED quand Maëlle avait deux ans et demi: audiologie, optométrie, prises de sang, échographie intestinale, etc. Maëlle a d’autres troubles associés au TED: trouble anxieux sévère, traits obsessifs-compulsifs, TDAH, dyspraxie motrice, dyslexie, dysorthographie, dyscalculie. Voilà pour l’instant et elle n’a que sept ans. Je suis aussi d’accord avec le fait que ces examens sont importants, même si, comme le dit Alicia, le diagnostic restera le même.
J’ai un petit garçon qui aura 3 ans dans 4 mois. Depuis qu’il a 7 mois j’ai commencé à me faire du souci car il restait toute la journée allongé sans être capable de bouger un peu. Puis les mois ont passé et jusqu’à ses 13 mois il ne se tenait toujours pas assis même avec mon soutien ou avec des coussins. Devant mon insistance lenny c’est son prénom a commencé des séances de kiné spécialisées dans la pédiatrie. Cela à porté ses fruits puisqu’à 18 mois il se tenait assis et qu’à 23 mois il faisait ses premiers pas. Depuis qu’il a 19 mois il fréquente un CAMSP (centre d’action médico – social précoce). Il y va sur prescription du neuropédiatre qui suit mon fils depuis qu’il a 12 mois. Je pensais que mon fils souffrait juste d’un retard du développement jusqu’à ce que je lise une brochure qui parlait de suspicion d’autisme et d’autisme ; cette brochure se trouvait au CAMSP où va mon fils. Lors d’un rdv avec le pédopsychiatre du centre il a juste dit que dans un premier temps il est vrai qu’il y avait des suspicions d’autismes mais que maintenant il ne pensait pas qu’il soit autiste. Et il a ajouté il n’a que 2 ans et demie et que l’autisme est une maladie très complexe et qui ne se détecte pas avant la troisième année !
C’est faux, l’autisme peut être diagnostiqué dès 18 mois. Les CAMSP ne sont généralement pas le meilleur endroit pour faire diagnostiquer un enfant autiste. Mais avant, il faut savoir si Lenny a des signes de l’autisme.
Je vous renvoie vers quelques articles:
- Signes de l’autisme
- Dépistage de l’autisme chez les tout-petits
- Conseils pour les parents qui découvrent que leur enfant est autiste
- Le CHAT, test de dépistage
- Ne pas se laisser embobiner
Amicalement,
Nathalie
C’est encore mamanlenny. Mon fils crie lorsqu’il est devant la télé, lorsqu’il ne veut pas qu’on le touche, lorsqu’il ne veut pas manger et aussi lorsqu’il est contrarié par quelque chose(arrêt d’une activité comme regarder la télé par exemple pour que je change sa couche) ne dis que quelques mots maman papa non et puis il regarde tout le temps la télé et quand elle n’est pas allumée il tape dessus et il crie pour que je l’allume. Il crie aussi lorsqu’il marche dehors par contre si je le sort en poussette il ne dit rien et essaye même de parler. Et ça ça me fait plaisir. Il aime changer les chaines de la télé avec la télécommande et aussi l’arrêter. Il aime aussi s’amuser avec des téléphones portables (il sait dévérouiller un i-phone y mettre de la musique et passer des appels) et bien sur si on lui prend le téléphone il crie et pleure beaucoup. Il n’arrive pas à faire des jeux de son âge comme dessiner, empiler des cubes, taper dans un ballon, encastrer des formes. Il ne mange qu’avec ses doigts. Pour son 2ème anniversaire je lui avait acheté un lion à bascule mais jusqu’à aujourd’hui il a toujours peur quand je le mets dessus. En gros il passe le plus clair de son temps à regarder la télé ne joue que très peu avec ses jouets (jouets musicaux comme des petits pianos) qu’il a pris l’habitude depuis peu de jeter violemment par terre. S’il vous plaît répondez moi merci d’avance.
Il est important que vous fassiez le test de dépistage du CHAT, qui pourra vous donner des indications pour savoir si votre fils est autiste ou non. Moi, je peux essayer de vous donner une opinion, mais je ne peux pas faire de diagnostic car je ne suis pas médecin et que je n’ai jamais vu votre enfant.
Voici les points importants:
- est-ce que Lenny vous regarde dans les yeux?
- est-ce que Lenny pointe du doigt?
- est-ce que Lenny a des jeux d’imitation ou de faire semblant?
Amicalement,
Nathalie
C’est encore mamanlenny. Je dois vous dire que lenny va aussi à la crèche depuis qu’il a 21 mois et qu’il a du mal à s’amuser avec les autres enfants il ne joue qu’à cache-cache et fait aussi du porteur (petite voiture montée sur 4 roulettes) de tempd en temps. Le reste du temps il marche et tourne les pages de livres. De 5 mois à 14 mois il a été dans une crèche familiale et donc il était gardé par une assistante maternelle agréée et n’allait à la crèche qu’une demie journée par semaine. Cette fois si j’ai fini merci de me répondre.
Je ne peux pas vous répondre sans la réponse aux questions que je viens de vous poser, elles sont très indicatives dans les cas d’autisme.
Amicalement,
Nathalie
bonsoir à tout le monde. aujourd’hui la psychomotricienne qui suit lenny au CAMSP m’a dit qu’elle avait observé des troubles autistiques ainsi que des stéréotypies chez lenny. par exemple lorsqu’il est content il se met sur la pointe des pieds, il applaudit aussi de façon répétitive, et puis il agite les mains en repliant ses bras et ce tous les jours. il aime aussi s’isoler (sous la table et sous les chaise du salon, regarder la télé sans détourner son regard pendant très longtemps. elle m’a parlé de tout ca car je lui ai fait par de mes inquiétudes et je lui ai aussi dit que je pensais que lenny était peut être autiste. merci de me répondre car j’ai du mal à accepter que mon fils soit autiste et puis j’aimerai savoir comment je dois me comporter avec lui.
j’ai su que mon fils était peut être autiste depuis qu’il a 19/20 mois car il commençait à crié de plus en plus et commençait à avoir des tics comme se frotter les oreilles ou se les boucher avec ses mains. et puis surtout il n’y avait aucune tentatives pour essayer de communiquer soit avec des mots ou avec des gestes comme désigner des objets parce qu’il les veut ou montrer des gens du doigts pour montrer qu’il les avait reconnus. au contraire pour s’exprimer il criait et c’est toujours le cas et puis lorsqu’il y a des gens qui viennent nous voir il pleure et ne reste qu’a côté de moi ou de son père. mais pour avoir plus de certitudes j’ai fait le test de dépistage le C.H.A.T et le M-C.H.A.T et je me suis rendu compte que lenny avait une majorité de non pour le 1er test et pour le 2ème test une majorité de non sauf aux questions suivantes : est ce que votre enfant est sensible aux bruits (en se bouchant les oreilles par exemple) vous arrive t-il de penser que votre enfant est sourd, est ce que votre enfant regarde dans le vide, est ce que votre enfant vous imite lorsque vous faites des grimaces ? cette dernière réponse étant la seule à être positive.
la 1ère personne qui nous a parlé d’autisme concernant lenny c’est son orthophoniste que nous avons vu pour la 1ère fois ce jeudi. elle a remarqué tout de suite l’inexistence du langage, l’isolement, les stéréopypies (agitations des bras de temps en temps) et puis elle a appelé plusieurs fois par son prénom sans qu’il n’y prête la moindre attention. par contre si moi ou son papa l’appelle certes au moins 2 fois des fois plus il se retourne.
Bonjour mamanlenny,
la psychomotricienne a raison de vous dire si elle pense que Lenny a des traits autistiques. Voici quelques articles qui peuvent vous intéresser:
La marche sur la pointe des pieds
Signe de TED: Le flapping
Signe de TED: Les mains sur les oreilles
Signe de TED: Absence de pointage du doigt
Et maintenant, voici mes conseils pour avancer et faire faire un dépistage et obtenir un diagnostic au plus vite: Conseils pour les parents qui découvrent que leur enfant est autiste
Vous pouvez aussi aller ouvrir un sujet sur le forum, où toute la communauté pourra vous aider.
L’orthophoniste et la psychomotricienne qui ont vu Lenny ont l’air de connaître l’autisme, vous pourriez leur demander s’ils pensent pouvoir le prendre en charge – mais attention, même si l’orthophonie est remboursée lorsque le médecin vous fait une ordonnance, la psychomotricité ne l’est pas. Vous voudrez peut-être, selon vos moyens, attendre que le diagnostic soit posé pour obtenir un soutien financier préalable de la MDPH.
Amicalement,
Nathalie
en fait lenny est déjà pris en charge au CAMSP ou il voit une fois/semaine une psychomotricienne pendant 45 minutes des fois 1h. mardi je dois prendre rdv avec le pédopsychiatre qui dirige le CAMSP pour lui parler de la prise en charge la plus adaptée à lenny. je vais lui demander de quelle pathologie souffre lenny est ce de l’autisme ou des troubles envahissants du développement ? il allait déjà au CAMSP l’an dernier mais jusqu’en juin il ne voyait qu’une éducatrice de jeunes enfants et je trouvais que lenny ne faisait pas grand chose il restait tout le temps collé à moi et sinon il déambulant dans la pièce. depuis que la prise en charge en psychomotricité s’est faite lenny a évolué légèrement il est passé dans un petit tunnel (seulement une fois mais c’est mieux que rien) lenny ne sait pas se déplacer à 4 pattes donc il a rampé sur ses fesses et c’était difficile parce qu’il était obligé de baisser la tête (il était trop grand en hauteur) pour pouvoir avancer. j’arrive à lui faire monter les escaliers en lui tenant sa main gauche mais c’est tout. le reste du temps il marche crie agite les bras se met sur la pointe des pieds s’amuse avec des ficelles et des cordes il les observe et les fait passer derrière lui. ce jeudi pour la 1ère fois il a mis 2 marrons dans seau et moi j’étais contente.
je voulais dire il déambulait dans la pièce et pas il déambulant…
je voulais dire également dans un seau et non dans seau désolez pour les fautes
Le caryotype est une visualisation des chromosomes. Pour qu’il soit informatif, il faut qu’il y ait soit une trisomie soit des anomalies majeures (perte d’un morceau important d’un chromosome)
En d’autres termes, l’intérêt du caryotype dans le diagnostic de l’autisme est faible.
En revanche, il existe désormais des outils appelés CGH arrays qui permettent d’identifier des anomalies (CNV Copy number variants) liées à l’autisme. ces tests sont disponibles aux USA, sur prescription et le plus souvent remboursés, même s’ils sont extrèmement chers (à partir de 1700 $ US). C’est un marché en pleine expansion aux USA et de ce fait, de nombreux laboratoires les proposent, et de nombreux neuropédiatres (Child Neurologists) les prescrivent.
A ce jour, ces CNV permettent d’identifier 2 à 3% des cas d’autisme, car quand le CNV est identifié, il est quasi systématiquement causal de l’autisme. En revanche, cela n’explique qu’une petite fraction des cas.
Il faut aussi savoir que ces tests ne sont pas disponibles en France, et pas remboursés – ni même prescrits.
Ces produits sont d’un intérêt restreint mais en même temps, c’est déjà ça (et mieux que rien)
Bonsoir, mon fils a un diag de TED non spécifié (établi par le CRA de notre région (outils CHAT, PEP-R , CARS) ,
PEA et examens génétiques sans anomalie.
Que pensez vous de l’intérêt de l’IRM (qui ne nous a jamais été proposé?)
Merci d’avance pour votre avis éclairé.
bonsoir à tous. je viens enfin d’apprendre par une pédopsychiatre du CEDA que Lenny est autiste atypique parce qu’il souffre d’anomalies au niveau de son cerveau (atrophie dans une zone de son cerveau il y avait un terme médical mais trop difficile pour que je m’en souvienne + on nous a dit qu’il y a une zone dans le cerveau de Lenny ou il n’y a pas de cellule et ces cellules manquantes se sont les neurones. toutes ces anomalies ont été détectées lors d’une IRM. le même jour une prise de sang a été effectuée pour étudier le caryotype de Lenny et une éventuelle recherche le l’X fragile. un EEG a également été réalisé mais il n’a rien révélé d’anormal. tous ces examens ont pu être réalisés parce que cela fait plus d’un an que je parlais d’autisme aux différents médecins qui s’occupent de mon fils (neuropédiatre et pédopsychiatre). grâce à la pédopsychiatre du CEDA (centre d’évaluation et de diagnostique de l’autisme et troubles apparentés) Lenny a enfin une orthophoniste spécialisée en autisme. mais maintenant il faut que je trouve une psychomotricienne spécialisée en autisme car depuis mes premières inquiétudes où je pensais que la psychomotricienne du CAMSP pouvait m’aider je me suis rendue compte qu’elle ne parlais à l’époque que de traits autistiques et pas d’autisme. cette dame ne fait qu’observer les comportements de Lenny sans l’aider pour qu’il puisse acquérir d’autres compétences. par exemple Lenny ne marche pas très bien (pieds plats + marche acquise à 23 mois) il a maintenant 3 ans 3 mois et il ne sait toujours pas descendre les escaliers sauf si je me mets devant lui et que je lui attrape ses 2 mains et pour les monter il a besoin d’un appui (rampe par exemple + que je lui tienne l’autre main) ou sinon il les monte à 4 pattes station qu’il a enfin acquise à 3 ans. on nous a également parlé d’une prise en charge en ergothérapie et en kinésithérapie spécialisée en autisme. je pense que que peux trouver ces spécialistes auprès du CRA ( centre ressources autisme)
pour ses pieds plats il faut que je l’emmène chez un orthopédiste pour qu’il ait des chaussures adaptées. pour la rééducation de la marche chez un kiné spécialisé en autisme et en pédiatrie. sinon le quotidien n’est pas facile à gérer car Lenny souffre d’hyperacttivité, il crie beaucoup et a beaucoup de signes autistiques (maniérismes avec ses mains, bravo répétitifs, marche sur la pointe des pieds, à reculons, en fermant ses yeux, battements des bras, mains sur ses oreilles, jeux de lumière (éteindre allumer) ouvrir et fermer les portes et les tiroirs… il est également attiré par l’eau. et puis il est agressif avec moi il me tape me tire les cheveux et me mord. il adore les livres et écouter de la musique enfantine avec son lecteur cd. a vrai dire se sont les 2 seules activités qu’il fait. en dehors de ça il est toujours accro à la télé, les clips vidéos, les téléphones portables qu’il utilise pour entendre de la musique, aux claviers d’ordinateur et aux imprimantes). le seul geste sociable qu’il a acquis c’est de tendre les bras pour que je le porte. il ne parle toujours pas n’est pas propre mais en septembre 2010 il ira quand même à l’école avec une AVS ou EVS. au mois de février 2010 j’ai complété un dossier MDPH pour que Lenny puisse aller à l’école sans qu’un médecin me dise de le faire. je savais que pour que Lenny puisse aller à l’école il lui faudrait une AVS et pour qu’un enfant avoir droit à une AVS il faut qu’il ait un dossier ouvert à la MDPH. je pense que je l’ai lu sur ce site que je trouve très bien fait.. par la suite j’en ai quand même parlé au pédopsychiatre car il avait un certificat médical a joindre au dossier. une réunion aura lieu le 3 juin dans la future école de Lenny (toutes les personnes qui accompagnent Lenny devraient être présente ; crèche, CAMSP, orthophoniste, médiateur entre l’école et la MDPH, directrice et maitresse de Lenny, pédiatre de la PMI et bien moi sa maman et son papa seront également présents. cette réunion a pour but que l’école puisse connaitre Lenny et quels apprentissages seront possibles. on ne parle que de une ou de deux demie journées par semaine au maximum qui devraient être complétées par la crèche. mais pour le moment la directrice de la crèche que fréquente Lenny depuis qu’il a 20 mois ne veut pas l’accepter l’année prochaine. la pédiatre de la PMI et le pédopsychiatre du CAMSP m’ont dit qu’il prendraient un moment pour lui parler de cette prise en charge qui serait bénéfique pour Lenny soit au cours de cette réunion soit avant afin qu’elle puisse changer d’avis. sinon Lenny n’irait à l’école que 3 ou 6 heures/semaine au maximum, ce qui est très peu.
l’orthophoniste de Lenny est une dame très bien et elle va appliquée la méthode PECS (méthode par échanges d’images). j’ai bon espoir que les choses avancent. par exemple Lenny aime bien regarder les images de livres et puis il y a une petite émission qui s’appelle au pays des signes et Lenny y ait très attentif. un jeune enfant sourd nous fait découvrir un mot en langage des signes ( chaine enfantine : PIWI). bon je commence à être fatiguée, j’espère que vous me répondrez car j’habite à sainte foy lès lyon et je voudrais savoir si parmi les personnes qui écrivent sur ce site certaines sont de lyon ou sa banlieue.
pour guillaume … l’hopital américain de reims lui on prescrit un IRM … mais nous attendons toujours cela peut mettre plusieurs mois avant un RDV
pareils pour le pédopsychiatre plusieurs mois d’attente..
je ne comprends pas comment marche notre systeme de santer … tant d’attente dans l’incertitude…
c’est dure
et guillaume qui s’enfonce dans son monde
c’est dure pour le morale
pour moi rien visite pédopsychiatre évaluation et c’est tout de toute façon rien ne nous empêche d’aller à l’hôpital des enfants mais bon on met tout en oeuvre pour aider stephan quoi qu’il arrive
mon fils a 10 ans maintenant à l’époque IRM EEG et cariotype tout étais normal c’est ce qui fait que pendant toutes ces années et encore maintenant je me demande pourquoi mon fils est autiste
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Quand on a un enfant différent, les examens complémentaires sont nécessaires pour écarter d’autre choses comme l’Epilepsie, génétique, etc…. MAIS on fait attention quand même avec le recherche actuelle autour de l’Autisme que les médecins font tous ses recherches sur nos enfants.
Océane a eu tout ça comme examens….ça n’a rien donné…en fait, je n’ai même pas eu droit d’avoir les comptes rendus de la plupart de ces examens ! Et à Debré, si vous n’avez aucun compte rendu c’est que tout est « normal » ! Hum….
J’ai tenté par courrier et par le biais d’une autre toubib à la Salpétrière d’avoir les comptes rendus des 15 jours passés en observation en hôpital de jour à Debré….on a eu un compte rendu bidonné de fautes et de choses inintéressantes et inutilisables ! Le premier qui portait sur une journée était plus complet et plus intéressant. Faut le faire !
Enfin….bon courage !