Bernard CourtieuVous avez été plusieurs centaines à répondre à l’appel de Nathalie et à participer à une enquête relative aux conditions du diagnostic de l’autisme chez votre enfant et sur votre perception du rôle et de l’intérêt d’outils de diagnostic génétique précoce.

Pour ne rien vous cacher, une équipe de trois américains sur le terrain pendant un mois avait ramené 172 réponses à un questionnaire comparable, alors quand Nathalie s’est permis de sourire en disant qu’elle et ses crocobics pouvaient faire mieux en un week-end, nous avons aussi un peu souri.

Quand on a fait le compte, nos amis américains ont simplement baissé la tête et ont dit « où l’avez-vous trouvée? »—un immense merci à Nathalie, à ses camarades Jean-Louis Chapellier, Lionel Chamussy, Stéphane Bruzzi, et tous ceux qui l’ont relayée.

Les résultats

Vous trouverez les résultats complets sur le site.

Pour ceux qui n’ont pas envie de rentrer dans le détail des 25 pages, de résultats, voila ce que j’en retire de plus marquant:

  • Tout d’abord, les résultats sont quasi identiques entre les francophones (dont 470 français et 40 Québécois) et les américains. Ensuite le délai: entre le moment où les parents s’aperçoivent que l’enfant ne se développe pas comme les autres et le diagnostic définitif, il se passe près de deux ans et demi. On dit que les choses avancent, que les professionnels sont mieux formés, que le diagnostic est plus précoce… certes, mais quand on vous interroge, vous nous dites qu’il s’est passé plus de deux années pendant lesquelles le diagnostic n’a pas été confirmé, alors qu’il y avait des premiers signes.
  • Deuxième point, vous êtes plus de 60% à répondre qu’un examen génétique a été réalisé, ce qui est énorme, beaucoup plus important qu’aux USA et qu’au Québec (où ils sont seulement 18%). C’est surprenant compte tenu du peu d’outils existants mais très encourageant quant aux perspectives d’utilisation de la génétique dans l’ensemble de l’arsenal disponible pour contribuer à un diagnostic clinique précoce.
  • Et, par conséquent, troisième point, vous êtes près de 70% à dire que vous souhaiteriez réaliser un test qui puisse prédire le risque d’autisme chez un enfant dont un frère ou une soeur est atteint, parce que vous pensez que cela permettrait d’accélérer le diagnostic et la prise en charge, et d’améliorer le suivi. Pour les 30% qui ne l’auraient pas souhaité, les raisons sont plutôt « qu’est-ce que cela aurait changé » ou « cela aurait majoré mon anxiété ».

Et maintenant?

Bien sur cette enquête ne résout pas d’un coup le problème du diagnostic encore trop tardif, mais on en retire que vous pensez:

  • Qu’une période de plus de deux ans s’écoule entre premiers signes et diagnostic définitif, et que c’est probablement là qu’on peut agir et avoir un impact considérable.
  • Qu’un outil qui permettrait de réduire ce délai, et par conséquent d’accélérer la prise en charge, non seulement ne vous fait pas particulièrement peur, mais surtout vous permettrait – ou vous aurait permis – de réduire ce délai, de mettre en place plus tôt les outils de prise en charge. Quand on connait le bénéfice de la prise en charge précoce et les difficultés que vous rencontrez pour mettre en place les AVS, l’ABA, et toutes ces choses en trois lettres qui permettent d’accompagner vos enfants, c’est clair et parfaitement compréhensible.

Il y a encore beaucoup de travail pour permettre à ces outils de trouver leur place mais vous avoir écouté et comprendre mieux ce dont vous pourriez bénéficier nous permet de travailler en ce sens. Un immense merci encore une fois et à très bientôt.

Et surtout, ne lâchez rien!
—Bernard Courtieu