Je ne suis pas une fan des examens médicaux, loin s’en faut… D’ailleurs, nous nous sommes longuement posés la question, mon mari et moi, de l’opportunité de faire réaliser un cariotype à Stanislas.

J’ai participé hier au Congrès d’Autisme France, et l’intervention du Professeur Munich, Professeur de génétique à l’Université Paris V, Chef du service de génétique de l’hôpital Necker Enfants malades, m’a totalement convaincue de la nécessité de rencontrer un généticien pour Stanislas.

Et si moi, née sous X comme mon mari, donc avec peu de « visibilité » sur notre bagage génétique et familial, j’ai été convaincue, je me suis dit que vous tous le seriez sans doute.

La recherche avance

Là où, il y a une dizaine d’années, seuls certains gènes étaient identifiés et leur rôle explicité, aujourd’hui la liste s’est allongée, et demain d’autres encore viendront s’ajouter. Je ne veux pas priver mon fils de cette opportunité éventuelle. Ce professeur mène actuellement une étude sur un public d’enfants autistes en IME. Lorsqu’il a débuté ses recherches, seuls 10% des enfants entraient dans le cadre d’une atteinte génétique identifiée. Plusieurs années plus tard, il atteint 50%. Qu’en sera-t-il de ses recherches dans 10 ans?

La moitié des cas d’autismes sont en fait liés à d’autres atteintes d’origines génétiques

On connait par exemple le X fragile, la maladie de Bourneville, le syndrome de West, mais il y en a plein d’autres… L’autisme n’est peut être qu’un symptôme d’une autre affection, il est bien sûr évident que si tel est le cas, je souhaiterais que mon fils soit traité et aidé.

Un pédiatre peut ne pas remarquer une singularité physique

Une fente labiale un peu particulière, un paupière un peu « anormale », une épaisseur de lèvre pas tout à fait habituelle, un nez trop large, un aspect dermatologique différent, ou ne pas savoir interpréter une syndictalie, etc. Toutes ces singularités, pour un généticien, peuvent être l’amorce d’un diagnostic d’une atteinte génétique dont l’autisme ne serait qu’un élément.

Ça change quoi pour nous?

Bien sûr, cela ne change rien au handicap de l’enfant, mais je suis certaine que pour beaucoup de parents, le simple fait de pouvoir mettre un nom sur un état, de savoir enfin ce qui « cloche », est libérateur. Mettre des mots sur des maux, c’est déjà le début d’autre chose, et ne serait-ce que pour clouer le bec des psychanalystes, pour cesser d’avoir à constament justifier un diagnostic, ça vaut le coup de savoir.

Les dossiers médicaux de nos enfants sont souvent assez vides, notamment ceux des enfants un peu plus âgés. Peu d’IRM, peu de cariotypes—les dossiers sont légers, alors qu’un historique, une documentation de l’évolution de nos enfants peut leur ouvrir des pistes dans quelques années lorsque la médecine aura encore progressé.

Et puis, enfin, pour tous les parents qui aimeraient agrandir la famille, c’est sans doute un moyen d’envisager avec plus de sérénité une future grossesse.

Et vous, quelle est votre position vis à vis de l’approche génétique de l’autisme? Échangeons!