Molecule display (photo: net_efekt)
Je ne suis pas une fan des examens médicaux, loin s’en faut… D’ailleurs, nous nous sommes longuement posés la question, mon mari et moi, de l’opportunité de faire réaliser un cariotype à Stanislas.
J’ai participé hier au Congrès d’Autisme France, et l’intervention du Professeur Munich, Professeur de génétique à l’Université Paris V, Chef du service de génétique de l’hôpital Necker Enfants malades, m’a totalement convaincue de la nécessité de rencontrer un généticien pour Stanislas.
Et si moi, née sous X comme mon mari, donc avec peu de « visibilité » sur notre bagage génétique et familial, j’ai été convaincue, je me suis dit que vous tous le seriez sans doute.
La recherche avance
Là où, il y a une dizaine d’années, seuls certains gènes étaient identifiés et leur rôle explicité, aujourd’hui la liste s’est allongée, et demain d’autres encore viendront s’ajouter. Je ne veux pas priver mon fils de cette opportunité éventuelle. Ce professeur mène actuellement une étude sur un public d’enfants autistes en IME. Lorsqu’il a débuté ses recherches, seuls 10% des enfants entraient dans le cadre d’une atteinte génétique identifiée. Plusieurs années plus tard, il atteint 50%. Qu’en sera-t-il de ses recherches dans 10 ans?
La moitié des cas d’autismes sont en fait liés à d’autres atteintes d’origines génétiques
On connait par exemple le X fragile, la maladie de Bourneville, le syndrome de West, mais il y en a plein d’autres… L’autisme n’est peut être qu’un symptôme d’une autre affection, il est bien sûr évident que si tel est le cas, je souhaiterais que mon fils soit traité et aidé.
Un pédiatre peut ne pas remarquer une singularité physique
Une fente labiale un peu particulière, un paupière un peu « anormale », une épaisseur de lèvre pas tout à fait habituelle, un nez trop large, un aspect dermatologique différent, ou ne pas savoir interpréter une syndictalie, etc. Toutes ces singularités, pour un généticien, peuvent être l’amorce d’un diagnostic d’une atteinte génétique dont l’autisme ne serait qu’un élément.
Ça change quoi pour nous?
Bien sûr, cela ne change rien au handicap de l’enfant, mais je suis certaine que pour beaucoup de parents, le simple fait de pouvoir mettre un nom sur un état, de savoir enfin ce qui « cloche », est libérateur. Mettre des mots sur des maux, c’est déjà le début d’autre chose, et ne serait-ce que pour clouer le bec des psychanalystes, pour cesser d’avoir à constament justifier un diagnostic, ça vaut le coup de savoir.
Les dossiers médicaux de nos enfants sont souvent assez vides, notamment ceux des enfants un peu plus âgés. Peu d’IRM, peu de cariotypes - les dossiers sont légers, alors qu’un historique, une documentation de l’évolution de nos enfants peut leur ouvrir des pistes dans quelques années lorsque la médecine aura encore progressé.
Et puis, enfin, pour tous les parents qui aimeraient agrandir la famille, c’est sans doute un moyen d’envisager avec plus de sérénité une future grossesse.
Et vous, quelle est votre position vis à vis de l’approche génétique de l’autisme? Échangeons!
Moi je suis 100% pour. Nous avons fait le cariotype et nous attendons les résultats. Mais c’est long, ca prend au moins 3 mois.
Nous avons également fait un cariotype à Nicolas lorsqu’il avait 3 ans sur les conseils du pédopsychatrie. Ils n’ont rien trouvé mais cela éliminait quelques pistes. Par la suite, lorsqu’ai j’ai voulu faire une 3e grossesse, mon mari et moi avons fait aussi un cariotype pour peut-être expliquer la trisomie de ma 2e grossesse. Ils n’ont rien trouvé non plus. Nous restons sans réponse mais j’invite tous les parents à faire un cariotype à leurs enfants.
Les recherches du professeur sont plutôt prometteuses ; est ce que cela suggère de refaire un cariotype ?
Véronique, en fait en efft le professeur suggérait de refaire régulièrement des cariotypes car les techniques évoluent et élargissent leur champ de recherche, il disait celà aussi pour les IRM, mles EEG etc , car , selon lui, le cerveau de l’enfant peut évoluer , et si rien n’est documenté , les médecins peuvent passer au travers d’une forme d’autisme syndromique et ne pas traiter un problème de santé plus général, un syndrome complet.
Je trouve cela important aussi ârce que l’autisme peut parfois être un symptôme d’une maladie comme Béatrice le dit, qui peut s’accompagner de problèmes de santé, comme c’est le cas de certaines délétions chromosomiques. Disons que cela permet de ne pas passer à côté de quelque chose de grave.
Et oui, il faut refaire les cariotypes assez regulierement, d’ailleurs je demanderai au neurologue ce qu’il recommande comme espacement entre les tests!!! j’etais avec Bea au congres et l’intervention du Pr Munnich m’a beaucoup interessee aussi. D’ailleurs, Pearl fait son cariotype (et IRM) les 22 et 23 decembre prochain… et puis ce que Bea a oublie de preciser c’est que meme si nos enfants ne feront partie que de la phase « recherche » peut-etre pourront-ils aider les futures generations, c’est important aussi pour nous. Egoistement nous souhaiterions que cela avance vite mais meme si cela prend des annees nous sommes persuades qu’il y aura des reponses et peut-etre cela aidera ma fille si un jour elle peut et veut avoir des enfants?
Et puis je pense qu’avec ces examens la boucle sera bouclee en quelque sorte…
ou faire un caryotipe? chez un genetitien?? il y en a t il sur lyon??? desolee toutes ces questions mais nous souhaiterions avoir un troisieme enfant et v ue ce qui se passe avec mes deux premiers je met tout cela en parenthese pour le moment!
Adam a eu la totale quand il a été hospitalisé pour son évaluation à Robert Debré en 2006.
Résultats : tout est normal.
Ce qui est rassurant, c’est qu’on a effectivement éliminé bon nombre d’autres pathologies (du type X fragile notamment) et qu’on est en présence d’un trouble autistique « pur » (en tout cas à ce jour de connaissances).
@ Minah: Les cariotypes sont en effet établis par des généticiens. Celà fait partie du « package » normal du diagnostic complet de l’autisme .
Il a été fait toutes les recherches médicales possibles et imaginables sur mes enfants, et tout a toujours été normal. Pour eux comme pour moi, ces journées passées à l’hôpital dans l’angoisse, sans jamais avoir de réponse, ont été un véritable enfer. J’ai quelques souvenirs terribles : heures d’attente interminables avec mes enfants insupportables à gérer ; incompréhensions et réflexions désagréables du personnel à une période où j’étais particulièrement fragile psychologiquement ; mon fils de 2 ans passant 8 heures en salle de réanimation sans que j’aie le droit de le voir, transféré ensuite en urgence dans un autre hôpital et « désolé ma petite dame, il n’y a pas de place pour vous dans l’ambulance, il faut que vous y alliez en voiture »…
J’ai fini par dire aux médecins d’arrêter les investigations lorsqu’il a été question de faire une biopsie du foie à mon fils, ce qui lui aurait valu plusieurs jours d’hospitalisation pour un résultat hypothétique qui de toute façon n’aurait intéressé que la recherche.
Du coup, après tout ce que nous avons subi, je ne suis pas prête du tout à leur faire faire des examens médicaux simplement pour la recherche… C’est peut-être égoïste de ma part, mais je ne peux pas ! J’ai développé une véritable phobie de l’hôpital !
J’aurais bien voulu me rendre à cette conférence mais c’était trop difficile. Les autres interventions lors de la conférence étaient-elles aussi intéressantes ? Y aura-t-il d’autres articles sur ces interventions ?
Nous sommes aussi passés par ces examens avec Solène … Les analyses sanguines ont mis en évidence une carence en selenium. D’après le médecin, c’est fréquemment observé chez les enfants autistes. Est-ce le cas de vos enfants ?
Solène a aussi subi une ponction lombaire. Les résultats montrent un déficit en tryptophane (sérotonine / dopamine) … preuve (?) d’un dysfonctionnement neurochimique …
Le traitement consistait à complémenter Solène en vitamines C, selenium, vitamines E, vitamines D, Omega-3 avec un suivi régulier (càd, prises de sang + ponctions lombaires). Nous avions encore la possibilité d’aller encore plus loin (dans la recherche) via l’étude de nos adn (et d’une connexion avec une unité de recherche Nantaise).
Je me suis montrée sceptique parce que je n’ai pas reçu d’arguments convaincants. Je n’ai eu aucune information quant aux résultats déjà observés, les cas sont-ils comparables, quels sont les risques d’un cocktail chimique (vitamines E -> risque pour le foie ?).
A cette époque, j’avais plutôt besoin d’une approche pragmatique … le côté hypothétique du traitement ressemblant à une expérience de laboratoire ne me paraissait pas acceptable pour ma fille, d’autant qu’une ponction lombaire n’est pas un acte anodin et que j’avais pas envie que Solène ait à le subir plusieurs fois.
Les parents doivent poser leurs limites par rapport à la recherche scientifique. L’implication ne se limite pas toujours à une simple prise de sang …
Le médecin qui suit Maëlys pour ses troubles autistiques veut effectivement qu’on fasse une recherche génétique pour elle. Alors on va lancer le dossier, mais l’attente est de plusieurs mois, alors on verra!
Si certaines équipes font des recherches (et dans ce cas, elles devraient faire une information claire aux parents), les examens génétiques font partie de l’évaluation standard prônée par la haute autorité de santé
http://www.has-sante.fr/portail/jcms/c_468812/recommandations-pour-la-pratique-professionnelle-du-diagnostic-de-l-autisme
voir page 11 des recommandations :
8. Investigations complémentaires à réaliser
Réalisation systématique :
o examen de la vision et de l’audition ;
o consultation neuropédiatrique (à renouveler régulièrement) ;
o consultation génétique avec caryotype standard et X Fragile (en biologie moléculaire).
Prescription orientée par les investigations précédentes (Grade D) :
o bilans neurométaboliques ;
o EEG avec sieste ;
o IRM cérébrale morphologique (avec spectroscopie pour dépister de façon non invasive un déficit en
créatinine) ;
o autres (électrophysiologie, tests génétiques, bilans malformatifs…).
La question de l’épilepsie peut apparaitre plus tard – et parfois elle ne laisse aucune trace repérable. C’est donc quelque chose à réexaminer régulièrement en cas de doute.
@ Krystel,
un résumé des 2 journée est disponible sur le site d’autisme basse-normandie
http://www.autisme-basse-normandie.org/site/?q=node/182
Nous avons eu nos enfants par FIV ICSI et nous avions eu un cariotype chacun à réaliser au préalable et il s’avère que grâce à la procréation médicalement assistée nous sommes les heureux parents de deux magnifiques enfants. Nous ne savions absolument pas que l’un d’entre eux serait autiste asperger…et ce malgré les cariotypes du papa et moi…
Alors , je n’envisage pas de faire faire un cariotype à mes enfants, sous aucun pretexte.
Nous vivons aux USA et le medecin qui suit notre fils nous a parle de faire faire un caryotype a notre fils Victor . Ce que nous avons fait, non seule;emt car nous voulions mettre notre petit pierre a l’edifice de la recherche sur l’autisme et aussi pour savoir si Victor n’avait pas autre chose (x fragile etc).Il a ete trouve que sur son chromosome 6, un des genes ne s’est pas replique 2 fois mais qu’une fois. Chez d’autres enfants autistes, ce meme gene comporte aussi des anomalies (triple replication ou delation), mais on nous a bien prevenus que pour l’instant la recherche n’avait pas assez de cas pour se prononcer, pour expliquer ce phenomene et s’il y avait une relation avec l’autisme. On nous a demande a mon mari et moi si nous autorisions que notre gene 6 soit etudie. Nous n’avons pas encore de resultats. Bien sur, ces etudes ne permettent pas de soigner l’autisme, mais je pense qu’ il est tres important de faire faire une analyse genetique afin deja de voir s’il n’y a pas autre chose et surtout peut etre que dans 10-15 ans on en saura plus. Des problemes ethiques se poseront certainement alors mais c’est un autre debat.
Bonjour,
Nous avons fait faire un caryotype prescrit par son neuropédiatre.
Pensez-vous qu’un généticien pourra nous apporter plus d’information et mieux connaître les examens à faire?
A l’IRM on a trouvé un kyste arachnoïdien assez volumineux mais le neuropédiatre pense qu’il vaut mieux ne pas l’enlever.
Est-ce que vous auriez des infos là-dessus? Sur le lien autisme et kyste?
Merci d’avance!
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Oui nous avons fait des analyses génétiques et certaines sont encore en cours car pour l’instant on n’a rien trouvé.
Le fait de ne rien avoir trouvé ne veut pas dire qu’il n’y a rien, seulement que la recherche génétique en est à ses débuts…
c’était important pour nous de savoir s’il y avait éventuellement un risque « héréditaire » car nous souhaitons un 3ème enfant.
Dans le cadre des recherches nous avons également fait de nombreux prélèvement d’urine et de sang + une ponction lombaire.
Par contre, je ne souhaite pas que notre vie soit trop envahie par ces recherches, et si ça devient trop intrusif pour Alexandre, je laisserai tomber car passer sa vie à l’hopital n’est pas très constructif.
Néanmoins, une prise de sang tous les 5 ou 10 ans pour faire progresser la science, je dis oui tout de suite ! et si ce n’est pas utile pour nous, cela le sera pour les autres !
@Kristel : je ne sais pas, je n’y était pas, mais par contre je sais qu’ils vont éditer une vidéo des interventions et je compte bien l’acquérir car c’est en général très intéressant (même si j’ai cru comprendre qu’il y avait eu des redites par rapport aux années précédentes)
Nous avons fait des tests génétiques mais rien trouvé « compte tenu des connaissances actuelles » nous avait bien précisé le généticien. Cela dit, nous avons signé un document pour être dans une banque de données d’études génétiques (nos prélèvement y compris). Pour ma part, j’ai rencontré Thomas Bourgeron et j’ai été « sous le charme ».
Même si la prise en charge est très importante et reste prioritaire, j’ose espérer qu’un jour nous passerons à la phase Thérapie concernant la génétique…
Lors du diagnostic d’Oscar, à Debré, le Dr Nadia Chabane (pour ne pas la nommer) a relancé des recherches sur notre scénario génétique familiale. Nous sommes pour, non seulement pour Oscar et pour nous, mais pour les générations à venir. Et pour le coup, je suis d’accord avec Béatrice, lorsqu’ils auront clairement identifié des scénarios autistiques, ça calmera pas mal les théories fantasques et délirantes de nos chers psykk.
Le gros « hic » c’est que les recherches génétiques coutent de l’argent, et si les subventions sont attribuées pour les « expérimentations » monstrueuses du Packing plutôt qu’à des recherche génétiques… les chercheurs vont avoir un peu de mal à avancer !
En Belgique, nous avons fait le cariotype et un test qui parle de puces (encore plus précis que le cariotype je pense). Ils n’ont rien trouvé pour mon fils mais je me dis que si nos échantillons peuvent faire avancer la science et bien allons-y régulièrement !